Рік тому, 17 жовтня в Україні стартував розширений неонатальний скринінг новонароджених. Це безоплатне дослідження, що виявляє 21 спадкове захворювання у немовлят на ранній стадії та дає можливість лікарям оперативно розпочати лікування.
Сьогодні, у річницю дії проєкту представники Офісу Президента, Міністерства охорони здоров'я, Медичних закупівель України, парламентського комітету з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування, відвідали лабораторію медичної генетики у національній дитячій лікарні «Охматдит».
Представники лікарні розказали, як відбувається це дослідження, підвели перші підсумки з початку його розширеної дії, а також провели екскурсію по лабораторії, у якій проводиться це дослідження.
Зокрема, за рік дії розширеного скринінгу було проведено понад 140 тисяч досліджень малюків. У 192 випадках лікарі підтвердили позитивний результат й призначили подальше обстеження та лікування.
«Реалізація розширеного неонатального скринінгу в Україні – це тривала та кропітка робота величезної команди однодумців, які обʼєднанні спільним прагненням зберегти найцінніше – здоровʼя та життя маленьких українців. – коментує заступниця міністра охорони здоровʼя Марія Карчевич – Ми пройшли важкий шлях, проте це лише перший етап. Наша мета – забезпечити повний цикл лікування орфанних захворювань – від їх виявлення та корекції до повноцінної соціальної реабілітації дитини. Для цього наразі міністерство працює над впровадженням мережі центрів орфанних захворювань та генної терапії”.
До жовтня 2022 року скринінг дозволяв виявити лише 4 рідкісні хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. Потім перелік було розширено до 21 спадкового захворювання. Це стало можливим завдяки спеціальному лабораторному обладнанню, яке придбали Медзакупівлі на замовлення МОЗ. Загалом це 330 одиниць на понад 300 мільйонів гривень.
«Ми оснастили лабораторні центри новітнім якісним обладнанням та реагентами для цих тестувань. Завдяки цьому наші лікарі можуть розпочати лікування немовлят ще на доклінічній стадії у разі виявлення хвороби. А це означає – запобігти або полегшити симптоми хвороби, тобто дати дитині шанс на повноцінне життя», – підкреслив керівник відділу логістики МЗУ Олег Кльоц.
Наразі в Україні функціонують 4 такі лабораторії, що проводять неонатальний скринінг: Центр рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові, міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна у Кривому Розі, дитяча лікарня "Охматдит" у Києві та Львівський перинатальний центр.
Сьогодні, у річницю дії цього проєкту в Україні проходитимуть Дні відкритих дверей у центрах скринінгу у Львові, Кривому Розі та Харкові для координаторів скринінгу в регіонах та неонатологів.